运动神经元病是一种病因未明、主要累及大脑皮质、脑干和脊髓运动神经元的神经系统变性疾病,肌萎缩侧索硬化(amyotrophic lateral sclerosis，ALS)是常见的类型。ALS早期临床表现多样，以进行性加重的骨骼肌无力、萎缩、肌束颤动等为主要临床表现，25%的ALS患者以延髓症状起病，表现为吞咽困难、言语不清、舌肌萎缩及纤颤，70%的ALS患者以肢体症状起病，主要包括肢体无力、肌肉萎缩、肌肉纤维颤动，5%的ALS患者以呼吸系统等症状起病，出现憋气、活动后气短等呼吸肌无力表现。

　　之前的诊断标准是：延髓、颈髓、胸髓、腰骶髓4个部位中3个部位同时出现上、下运动神经元受累为确诊，2个部位出现为拟诊，仅1个部位出现为可能，至少2个部位下运动神经元体征为疑诊。

　　2020年提出了新的ALS诊断标准：

　　1.既往运动功能正常，通过病史或重复临床评估证实进行性运动障碍，以及在至少一个体区中存在上、下运动神经元功能障碍（如果仅累及一个体区，则同时存在上、下运动神经元功能障碍），或至少2个体区中存在下运动神经元功能障碍，并且排除其他疾病。

　　上运动神经元功能异常至少出现以下表现之一：

　　1.肌腱反射增强，包括在临床上无力和萎缩的肌肉中存在反射，或反射扩散到邻近肌肉；

　　2.引出病理反射，包括霍夫曼征，巴宾斯基征，交叉内收肌反射或撅嘴反射；

　　3.速度依赖性张力增高（痉挛）；

　　4.自主运动缓慢、协调性差、不归因于下运动神经元损害引起的无力或帕金森氏病的特征。

　　某一块特定肌肉的下运动神经元功能异常包括：肌无力和肌萎缩的临床检查证据，或肌电图异常，必须包括：慢性神经源性改变的证据，以及进行性失神经支配的证据。

　　该标准的提出放宽了ALS诊断标准，有助于该病的早期发现，但对临床医生提出了更高的要求。

　　（神经内科刘娜）