天津市第三中心医院神经内科作为国家神经肌肉病诊治规范化培训分中心，一直高度关注脊髓性肌萎缩症（SMA）的规范化诊疗。3月2日，第三中心医院神经内科成功完成了天津市首例成人脊髓性肌萎缩症（SMA）合并严重脊柱侧弯伴旋转患者药物鞘内注射治疗，同时也是天津市为成人SMA患者实施该治疗的医院。

　　脊髓性肌萎缩症（SMA），是一种罕见的遗传性神经肌肉疾病，病变主要累及脊髓前角运动神经元，导致肌无力、肌萎缩的疾病，临床表现为进行性、对称性，肢体近端为主的广泛性弛缓性麻痹与肌萎缩。部分患者无法站立、行走、脊柱侧弯严重，只能依靠轮椅生活。SMA患者经历了较长时间“无药可用”以及“药价昂贵”的困境后，2021年11月经过国家医保局“灵魂砍价”后，该药物纳入医保并大幅降价，让很多SMA患者重燃了希望。

　　面对成人SMA患者的迫切用药需求，三中心医院神经内科负责人张哲成主任在院领导大力支持下，迅速组建由神经内科、超声科、骨科、麻醉科、呼吸与危重症医学科、放射科、药剂科和医保科等组成的SMA多学科协作团队，制定完善合理的评估及给药方案，于3月2日成功为SMA合并严重脊柱侧弯伴旋转患者实施了药物鞘内注射治疗。

　　29岁的患者小斌（化名）于出生后18个月即被诊断为SMA（SMA2型），存在严重的脊柱侧弯伴旋转畸形，自幼便失去了行走的能力，生活无法自理。但小斌从未失去对生活的信心，他凭借自己坚定的信念顺利完成了本科学业，并成功考取了天津外国语大学的研究生。小斌母亲为照顾儿子，辞去了自己喜欢的工作，专职照顾小斌的日常生活。小斌及家人对采用此治疗的需求十分迫切，但小斌患病时间长，脊柱侧弯伴旋转严重，腰椎椎体存在变形移位，椎间隙狭窄且不均匀，传统的解剖定位对小斌并不适用。如何精准定位极大的提高了穿刺的难度，且不确定性及风险更高，使得鞘内注射具有很高的挑战性。面对患者及家属的急切需求，我院神经内科张哲成主任、朱炬主任、刘娜主任迎难而上，组织超声科、麻醉科、骨科、放射科等多学科专家多次进行术前会议讨论，就患者的胸腰椎CT+三维重建、脊柱超声、腰椎MRI检查情况进行综合分析，决定在超声引导下行腰椎穿刺和鞘内注射。超声科何正中主治医师凭借其高超的超声技术穿刺成功，将穿刺针送入患者的蛛网膜下腔，随后神经内科刘娜主任医师顺利完成药物注射液的注射。这也是我院超声科首次实现在超声引导下行腰椎穿刺术。

　　此次我院SMA多学科协作，通力合作完成了天津首次成人脊柱侧弯旋转畸形的SMA患者的鞘内注射治疗，为今后更多更高难度的SMA患者鞘内注射积累了宝贵经验，铺筑了天津市成人SMA的治疗之路。

　　疾病可以罕见，但关爱不罕见，让我们医患携手，同心同行，共同努力，向着希望并肩前行！

　　（天津市第三中心医院神经内科）